PK (Pyruvate kinase)：

• 解糖系の後半の反応を触媒する、解糖系の調節酵素のひとつ
  
• PEP（Phosphoenolpyruvate)の高エネルギーリン酸基を、ADPに転移し、ATP、ピルビン酸 (pyruvate) を生成する。
  
• ATP産生低下により赤血球膜のイオン輸送（ATP依存性Na/Kポンプなど）が異常をきたし、浸透圧の維持ができなくなる。その結果、変形した細胞が、脾臓に捉えられ、破壊される。
  

PK欠損症：

• 常染色体劣性遺伝
  
• 1961年の発見以来、200例以上が報告されており、酵素異常の変異型はさまざま。分子構造の変化による活性低下が多い。
  
• 臨床症状は軽度な貧血にとどまる場合が多い：PK活性低下の結果蓄積する2,3DPGにより、酸素解離曲線が右方偏移する。その結果、酸化ヘモグロビンからの酸素の放出が容易になり、末梢組織の酸欠が軽度に留まるため。